В области проводится скрининг новорожденных на наличие наследственных заболеваний

17.12.2008

В области проводится скрининг новорожденных на наличие наследственных заболеваний

В нашей стране проводится скрининг на фенилкетонурию, на врожденный гипотиреоз, а с 2006 года в рамках реализации приоритетного национального проекта  все новорожденные обследуются дополнительно на галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

В Саратовской области с начала 2008 года на муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию обследован 15321 новорожденный, на фенилкетонурию - 25 325 новорожденных, на врожденный гипотиреоз - 20127 новорожденных.
Скрининг новорожденных - это массовое обследование новорожденных для выявления некоторых тяжелых наследственных болезней до появления клинических симптомов.
Большинство наследственных заболеваний никак не проявляется при рождении и даже в течение первых месяцев жизни. Ребенок выглядит здоровым, но со временем появляются необратимые симптомы болезни. Раннее обнаружение заболевания и немедленное лечение до развития проявлений болезни дает возможность предотвратить развитие заболевания, или, по крайней мере, избежать многих серьезных осложнений.
В случае обнаружения отклонений от нормы проводятся дополнительные исследования, которые с этого года проводятся также и в нашей области. Выявлено 10 новорожденных с различными наследственными заболеваниями. Всем новорожденным своевременно назначено необходимое лечение.

Возврат к списку